La prueba del talón del bebé

Detecta la presencia de enfermedades congénitas en el recién nacido

Dos muestras de sangre que se toman en el talón del bebé, una al nacer y otra a la semana, son las que se necesitan para hacerle a tu recién nacido la prueba del talón, un examen de cribaje que detecta la posible presencia de enfermedades congénitas en el recién nacido. Detectadas a tiempo, estas enfermedades tienen tratamiento y así se evita que ocasionen lesiones cerebrales o minusvalías psíquicas.

Esta pequeña y carnosa zona del pie se utiliza para extraer unas gotas de sangre del recién nacido, que después serán analizadas en el laboratorio para determinar si el niño ha nacido con alguna enfermedad congénita de tipo metabólico. La primera extracción se lleva a cabo dentro de las primeras 48 horas de vida y la segunda, alrededor del séptimo día de vida.

¿Cómo se hace la prueba del talón al bebé?

Prueba del talón del bebé recién nacido

Para obtener la muestra de sangre, se pincha al bebé en la zona lateral del talón y la muestra se recoge en un papel secante. El círculo del papel secante debe quedar totalmente impregnado de sangre hasta traspasar al otro lado. La muestra se seca con el calor ambiental.

La técnicas de laboratorio empleadas no son exactamente iguales en todos los países, ni siquiera en todas las comunidades autónomas dentro de la misma nación. En la mayoría de los hospitales maternales se recoge una muestra en la maternidad, antes del alta médica, para el estudio del hipotiroidismo y, unos días más tarde, se recoge en el centro de salud una segunda muestra para la fenilcetonuria y otras enfermedades. En otros lugares, se realiza una única extracción de sangre o muestra al tercer día de vida.

Tras un exhaustivo análisis de laboratorio, se envía el resultado a los padres para confirmarles que el bebé está bien y que no tiene ninguna enfermedad con el resultado de negativo, o bien para advertirles que deben acudir al especialista y comenzar a tomar una serie de medidas dirigidas a actuar con premura en la solución de ciertos problemas de salud para los que, el tiempo, es un factor fundamental.

Un examen que protege la vida del recién nacido

Algunas de las enfermedades del metabolismo, como el hipotiroidismo o la fenilcetouria, no dan síntomas al nacer y cuando éstos aparecen para que los médicos puedan idenficarlas ya es demasiado tarde porque han producido daños irreparables en el bebé. Este es el caso del hipotiroidismo, cuando se detecta de forma precoz y se inicia pronto el tratamiento, se logra evitar que el bebé padezca un grave retraso psicomotor. Otras enfermedades metabólicas pueden causar lesiones cerebrales o minusvalías psíquicas.

Las enfermedades congénitas pueden existir desde la formación del embrión y constituyen un grupo importante de deficiencias. Su origen se encuentra en errores genéticos o bien en factores exógenos, tóxicos, medicamentos o radiaciones, que actúan a través del organismo de la madre.

Mejoras en la prueba del talón

La prueba del talón en el bebé o cribado natal existe desde hace más de 30 años y comenzó a realizarse en Nueva Zelanda. Desde entonces, los resultados han mejorado considerablemente. Así, mientras en el año 2009 sólo se detectaban siete enfermedades, hoy en día, con la aplicación de la tecnología denominada espectometría de masas en tándem, es posible diagnosticar más de una treintena de males hereditarios a partir de una muestra de sangre del recién nacido.

El espectro de enfermedades que se diagnostican a través de la prueba del talón o cribado natal se está ampliando constantemente y pueden variar dependiendo de las zonas o de los países. En esta política, cada país sigue su propia línea de actuación. En España, el análisis de la sangre de la prueba del talón permite el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Pronto, gracias a una nueva tecnología incorporada, se podrán detectar también otras enfermedades relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos y ampliar así a 19, las enfermedades metabólicas que pueden detectarse con la prueba del talón del recién nacido.

Marisol Nuevo.

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