El Síndrome de Sanfilippo en niños

Qué es la enfermedad de Sanfilippo en niños

Si nos preocupamos por los problemas de salud más frecuentes de los niños también debemos prestar atención a todas esas denominadas enfermedades raras que afectan a un buen número de niños. El Síndrome de Sanfilippo es una de esas enfermedades raras que conviene conocer.

El objetivo al tener más en cuenta las enfermedades raras es contribuir a darles visibilidad y que la sociedad las considere como un problema real, de familias reales que tienen que convivir con esta enfermedad sin las ayudas suficientes por parte de los servicios médicos.

Qué es la enfermedad de Sanfilippo

Niño juega

Entre todos podemos impulsar la investigación en el ámbito de las enfermedades que afectan a los niños y que aún no cuentan con los estudios ni los medios necesarios para mejorar la calidad de vida de los más pequeños. Es el caso del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad lisosómica que afecta a un niño de cada 50.000.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, se produce por un fallo genético que afecta al funcionamiento de las enzimas encargadas de descomponer las sustancias que el cuerpo no necesita. Las consecuencias de este fallo enzimático se centran en un deterioro mental que suele culminar con una muerte prematura en la adolescencia.

Síntomas de la enfermedad de Sanfilippo en los niños

La enfermedad de Sanfilippo es difícil de diagnosticar porque sus síntomas pueden confundirse con un trastorno de déficit de atención, con hiperactividad o porque no se le preste la debida atención a las dificultades de aprendizaje. Entre los síntomas del Síndrome de Sanfilippo se encuentran:

- Cierta agresividad en el comportamiento y cambios bruscos de humor.

- Hiperactividad y dificultades de aprendizaje.

- Trastornos del sueño, desde el insomnio hasta hablar dormidos.

- Problemas físicos como diarreas o infecciones respiratorias recurrentes.

- Menor desarrollo psicomotriz, por lo que tardan en aprender a caminar y las caídas son frecuentes.

- Labios y cejas más gruesos de lo habitual.

Tratamiento del Síndrome de Sanfilippo en la infancia

El Síndrome de Sanfilippo se diagnostica entre los 2 y los 6 años de edad, dependiendo de la importancia que padres y pediatras den a los retrasos en el desarrollo del niño porque, hasta cierto momento se pueden considerar normales. No hay un tratamiento concreto para esta enfermedad, pero los cuidados que intentan mejorar la calidad de vida del niño con Síndrome de Sanfilippo han de ser constantes.

Por ser una enfermedad hereditaria, el Síndrome de Sanfilippo se puede evitar con un diagnóstico genético antes del embarazo, pero lógicamente antes debe haber sospecha de riesgo de transmitir este síndrome. Y durante el embarazo, pruebas como la amniocentesis o la biopsia corial pueden detectar la enfermedad en las primeras semanas de gestación. 

Laura Vélez. Redactora de Guiainfantil.com