Síndrome de Down: diagnóstico precoz en el embarazo

El diagnóstico del síndrome de Down en la semana 20 de embarazo

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se produce una trisomía del par 21, que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que dan un aspecto reconocible al niño afectado con síndrome de Down.

Aún se desconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico del síndrome de Down, aunque está relacionado estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Los niños con Síndrome de Down tienen predisposición a padecer algunas patologías de corazón, sistema digestivo y endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisionomía peculiar, una falta de tono muscular generalizado, un grado variable de discapacidad cognitiva y retraso en el crecimiento.

Diagnóstico precoz del síndrome de Down durante el embarazo

Síndrome de Down, diagnóstico

El riesgo de síndrome de Down en el bebé puede determinarse de forma precoz con la prueba del triple screening y con la ecografía del primer trimestre del embarazo que mide la traslucencia nucal. Ambas pruebas pueden dar marcadores positivos, pero la certeza del síndrome de Down sólo se obtiene tras una amniocentesis que analiza, mediante una muestra de líquido amniótico fetal, el material genético.

El análisis de la vellosidad criónica permite diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como tanto la amniocentesis como el análisis de la vellosidad coriónica son procedimientos que conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal. 

Los médicos suelen sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome de Down en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis.

En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente. Por lo general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, los médicos toman una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. De este modo, se puede enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

¿Quiénes corren el mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down?

Las parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de más de 35 años de edad son los que corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre gestante. Así, aproximadamente uno de cada 1.250 niños tiene riesgo de nacer con síndrome de Down en una mujer de 25 años de edad. Sin embargo, ese riesgo aumenta a uno de cada 952 a la edad de 30 años, y sigue aumentando a uno de cada 378 niños cuando la madre alcanza los 35 años. A los 40 años, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down se eleva a uno de cada 106 bebés.

Fuentes consultadas:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Fundación Síndrome de Down-Valencia
- Asociaciones españolas
- Asociaciones internacionales