Adiós a la amniocentesis para detectar Síndrome de Down

La amniocentesis es una prueba invasiva que se realiza en mujeres embarazadas para detectar posibles defectos en el bebé, como el síndrome de Down. Es invasiva porque se realiza mediante una punción en el abdomen para extraer líquido amniótico.

Antiguamente, esta prueba se realizaba a las mujeres mayores de 35 años. Sin embargo, hoy en día, las analíticas que se realizan en el primer trimestre de embarazo, en concreto la del cribado genético, permiten conocer un posible riesgo de defecto en el feto en mujeres de todas las edades. Por lo tanto, el ginecólogo aconsejará realizar la amniocentesis en embarazadas que obtengan un resultado de riesgo en estas pruebas. 

Un test de sangre permite descartar Síndrome de Down

Amniocentesis en el embarazo

La amniocentesis es una prueba que causa ansiedad en las mujeres embarazadas:  ¿sufrirá mi bebé?, ¿saldrá todo bien? Afortunadamente, en mi caso no tuvieron que practicármela, pero sí tengo amigas que tuvieron que vivir el trance. Todas ellas se enfrentaron con miedo a que algo saliera mal, pero todas sus pruebas salieron con éxito. Y es que, la amniocentesis tiene un mínimo riesgo, sólo el 1% de los casos deviene en un aborto espontáneo después de la prueba.

Sin embargo, los días de la amniocentesis invasiva están por terminar. Desde hace dos años en Estados Unidos, Austria y Alemania, se utiliza una prueba mucho más sencilla y no invasiva. Se trata de un simple análisis de sangre para detectar defectos en el bebé. Es un test de mínimo riesgo para la madre y el feto y se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, mientras que la amniocentesis se realiza entre la 14 y la semana 20 de embarazo

Si esto es así, os preguntaréis por qué no se han realizado antes estas sencilla pruebas en mujeres embarazadas para conocer posibles defectos en el feto. La respuesta está en que tan sólo desde hace unos años se conoce que en la sangre de la madre, existe un pequeño porcentaje de ADN del feto.

Los estudios que se han publicado en torno a este test indican que sus índices de detección están en el 99% para las trisomías más frecuentes, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards. Gracias a esa prueba, tanto la amniocentesis como la biopsia de las vellosidades coriónicas, tendrían los días contados.

Es una feliz noticia para muchas mujeres embarazadas que, no tendrán que someterse a la amniocentesis. Sin embargo, este test de sangre todavía tiene un coste elevado. El precio en Estados Unidos es de 1.200 euros. En España, se comercializa a través de laboratorios privados y, el precio está en unos 700 euros. Probablemente, esta será una gran barrera inicialmente a la mayoría de la población.

. Editora de GuiaInfantil.com