Día Mundial de las Enfermedades Raras - ¿Cómo afectan a los niños?

Las Enfermedades Raras (ER) reciben este nombre porque son patologías poco frecuentes, es decir, cada una de estas enfermedades afecta solo a unas pocas personas. Se estima que hay alrededor de 8.000 Enfermedades Raras y que el 75 por ciento de ellas son de origen genético porque en el desarrollo de estas enfermedades hay más de 2.300 genes implicados. Cada 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras - ¿Cómo afectan a los niños?

El papel de la genética de los niños en el desarrollo de Enfermedades Raras

Cuando hablamos de Enfermedades Raras no es que sean 'extrañas', sino poco frecuentes. En Europa se considera rara a una enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 personas, pero que sumadas, afectan a muchas familias. Se estima que existen 8.000 Enfermedades Raras, pero no es que haya 8.000 'niños raros', sino miles de diagnósticos distintos.

Incluso, muchos de ellos son de origen genético, con síntomas muy diversos y a veces difíciles de reconocer. Esto es debido a que un gen puede dar lugar a numerosas mutaciones, aunque algunas de ellas son más frecuentes que otras. Hay que tener en cuenta cuando se habla de Enfermedades Raras, que un defecto en un determinado gen, puede causar distintas enfermedades.

Si se consideran en conjunto, las Enfermedades Raras afectan aproximadamente a un 6 u 8 por ciento de la población. Hay alrededor de 3 millones de afectados en España y 20 millones en la Unión Europea. Se estima que dos tercios del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida.

Hay otro 10 por ciento de incidencia de muerte entre los 12 meses y los 5 años de edad, y el 12 por ciento de entre 5 y 15 años. Se ha dicho que 1 de cada 4.000 niños nacen enfermos. En la Unión Europea, aunque se consideran Enfermedades Raras aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, también se manejan cifras de menos de 2 por cada 10.000.

Las 4 características más comunes de las Enfermedades Raras en los niños

La característica común de las Enfermedades Raras es que son infrecuentes en la población. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas pero tienen algunas características que las diferencian del resto:

1. Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad (a veces, los test necesarios solo se realizan en muy pocos centros).
2. Precisan un manejo médico muy especializado y requieren de la participación de varias especialidades y distintas disciplinas.
3. Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.
4. Se estima que hay entre 5 y 10 años de retraso en el diagnóstico. Solo unas 250 enfermedades tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud (OMS), lo que dificulta aún más su abordaje.

A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia en la práctica clínica, no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva, sin el tratamiento adecuado puede causar la muerte de un recién nacido, o dejar secuelas a largo plazo.

¿Cómo afecta y qué siente un niño con diagnóstico de Enfermedad Rara?

Dependiendo de la enfermedad, todas comparten un impacto común como las visitas médicas frecuentes, las pruebas, la incertidumbre y las limitaciones físicas o de aprendizaje. Un niño con una enfermedad rara puede sentir dolor o cansancio, a la vez que tiene emociones difíciles de poner en palabras como frustración por 'no poder' como otros o vergüenza si se siente diferente.

A raíz de esto, los niños con Enfermedades Raras experimentan tristeza o soledad si no encuentran a otros niños que vivan algo parecido, pues no pueden comprenderlos. Sin embargo, justo por esta misma razón muchos desarrollan una madurez temprana, estrategias de afrontamiento y un fuerte vínculo con su familia y equipo médico si se sienten escuchados y acompañados.

Por otro lado, los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento y hay que pensar en una Enfermedad Rara cuando no son típicos de ninguna otra o existe una asociación de síntomas atípica. Pueden aparecer a cualquier edad, pero sobre todo debutan en los dos primeros años de vida. Por eso es importante llevar al pequeño al control del niño sano cada mes para descartarlas.

Aquí, las Enfermedades Raras más comunes o conocidas en la infancia:

• Fibrosis quística, cuya característica es la mucosidad espesa; afecta sobre todo a pulmones y digestión.
• Atrofia muscular espinal (AME) es la debilidad muscular progresiva por afectación de neuronas motoras.
• Distrofia muscular de Duchenne se traduce en la pérdida progresiva de fuerza en el cuerpo.
• Hemofilia es la dificultad para coagular; se presentan sangrados prolongados o espontáneos.
• Fenilcetonuria (PKU) es un problema para metabolizar la fenilalanina; se requiere de dieta estricta.
• Enfermedad de Pompe es una debilidad muscular y cardiaca por acumulación de glucógeno.
• Albinismo puede ser oculocutáneo que afecta a ojos, piel y cabello; ocular o sindrómico que es poco frecuente, asociado a otros síndromes como el de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi.
• Mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos metabólicos con afectación ósea y de órganos.
• Osteogénesis imperfecta es la llamada enfermedad de 'huesos de cristal', ya que se producen fracturas con facilidad.
• Epidermólisis bullosa es una piel extremadamente frágil a la que se le hacen ampollas ante roces.
• Síndrome de Rett es la alteración neurológica del desarrollo (más frecuente en niñas).
• Síndrome X frágil trata de la discapacidad intelectual y dificultades del lenguaje/conducta.

28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras y sus retos a futuro

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que tiene el objetivo de crear conciencia, visibilizar el impacto que estas patologías tienen en la vida de los pacientes y sus familias, y apoyar la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a los tratamientos adecuados y a los recursos con los que se podría hacer frente a este panorama.

El hablar de Enfermedades Raras implica buscar un tratamiento para los niños, pero precisamente por afectar a un número reducido de personas, la investigación ha ido avanzado lentamente durante muchos años, ya que es mucho más difícil reunir suficientes casos de estudio, la financiación requerida y la puesta en marcha de los ensayos clínicos para desarrollar terapias específicas.

Sin embargo, en los últimos años sí que se ha mejorado en técnicas de laboratorio y ha ido aumentando el número de diagnósticos en las primeras fases de estas Enfermedades Raras. Gracias a estos avances, hoy en día es posible identificar mucho antes algunas enfermedades, lo que permite a los médicos y a los padres iniciar el seguimiento y los cuidados de forma temprana.

Actualmente, ya se pueden detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes y todo gracias a una simple y única muestra de sangre del recién nacido, la cual se hace en papel. El objetivo de esta prueba es encontrar con prontitud los tratamientos más eficaces que, aunque ciertamente no son curativos, sí permiten mejorar la calidad de vida de los afectados.

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