Prevenir enfermedades raras hereditarias en bebés con la reproducción asistida

Test de Compatibilidad Genética y el Diagnóstico Genético Preimplantacional detectan el riesgo de padecer trastornos

Victoria Verdú
Victoria Verdú Ginecóloga

Se considera una enfermedad rara a aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de personas dentro de la población y que tienen unas características específicas. Muchas de estas ellas son de transmisión genética, lo que hace que algunos padres se planteen si se pueden prevenir. Dentro de la reproducción asistida, existen dos métodos que podrían ayudar a prevenir transmisión de enfermedades raras hereditarias

Enfermedades raras que se pueden evitar con la reproducción asistida 

enfermedades raras y reproducción asistida

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es, como dicen desde Eurordis en el informe 'Enfermedades raras: el conocimiento de esta prioridad para la salud pública', un día importante para dar visibilidad a todas aquellas personas que sufren este tipo de enfermedades, así como reconocer el progreso que se ha realizado y seguir luchando por la investigación y la solidaridad social.

En España, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Asimismo, el 80% de estas enfermedades son de origen genético, es por ello que la reproducción asistida puede tener un papel fundamental para prevenir este tipo de problemas.

A pesar de que la mayor parte de este tipo de enfermedades no tienen cura, desde el punto de vista genético, en concreto, a través de la reproducción asistida se pueden diagnosticar y prevenir anomalías hereditarias. Con ello, se logra eliminar la preocupación que tienen los padres por que su hijo nazca sano y sin heredar ninguna enfermedad.

Existen diferentes métodos como el Test de Compatibilidad Genética (TCG) o el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que detectan el riesgo de padecer trastornos, tanto en los progenitores como en el embrión. Esto permite evitar la transmisión de enfermedades y que, consecuentemente, el número de niños sanos sea mayor. Las probabilidades de que el niño nazca sano se reducen a un 25% cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad.

De las 7.000 enfermedades genéticas que se conocen actualmente, las más comunes que se tratan de evitar a través de estas técnicas son:

- Fibrosis quística. Debido a un gen que es defectuoso, se produce un líquido que afecta a ciertos órganos del cuerpo y eso provoca la imposibilidad de crecer y de aumentar de peso.

- Síndrome de Frágil-X. Está relacionada con el cromosoma X. Causa retraso mental de moderado a grave.

- Hemoglobinopatias. Es un defecto en el ADN que afecta a la coagulación sanguínea.

- Distrofia muscular. Produce el desgaste progresivo de los músculos.

- Sordera Neurosensorial. Se trata de un tipo de pérdida de la audición. Sucede por daño al oído interno, al cerebro o al nervio que va del oído al cerebro (nervio auditivo).

Para qué sirve el Test de Compatibilidad Genética (TCG)

enfermedades de transmisión genética

Las personas conocidas como asintomáticas son aquellas que, a pesar de estar sanas y no padecer síntomas, poseen una enfermedad hereditaria. El hecho de que no se padezca como tal, no significa que no exista riesgo de transmitirla a la hora de tener un hijo. Por ello, el Test de Compatibilidad Genética es de gran utilidad para conocer las características genéticas de cada persona antes de tener descendencia y así conocer las posibilidades de transmitirle una enfermedad.

Este método consiste en realizar un test genético de detección de estado de portador de enfermedades raras en ambos miembros de la pareja con el fin de determinar los genes alterados que tienen los miembros de esta y así observar las probabilidades que tendría su hijo de padecer una enfermedad heredada. Existirá riesgo genético cuando los dos miembros de la pareja coincidan en ser portadores de la misma rara, cosa que solo ocurre en un 2-3 % de los casos.

Es posible en estos momentos poder realizarse el TCG antes del embarazo. Si es por medios naturales, será importante para saber si existe riesgo de portar una enfermedad genética. En el caso de que sea mediante reproducción asistida a través de un donante, sirve para tener la posibilidad de elegir a uno que no posea la misma enfermedad que el otro miembro de la pareja.

En el caso de descubrir a través del Test que se es portador de una enfermedad, no resultará ningún problema, a excepción de que se manifieste el mismo gen en ambas partes de la pareja. En ese caso, como las probabilidades de que el descendiente padeciera una enfermedad serían altas, se recomendaría proceder a la Fecundación in Vitro (FIV) y realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Otra opción sería acudir a la donación de gametos.

Qué es el diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

pruebas para detectar enfermedades raras

El DGP se realiza en las técnicas de Reproducción in Vitro. Este método estudia genéticamente los embriones generados antes de su transferencia al útero. A través de ello, se trata de localizar aquellos que presentan anomalías, que pueden causar enfermedades y seleccionar aquel que está sano. La utilización de esta técnica permite que se minimice la transmisión de enfermedades entre generaciones.

Se ha de realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional cuando al menos uno de los miembros de la pareja padece una enfermedad hereditaria dominante  que le puede transferir al bebé. También, se aconseja a mujeres de edades más avanzadas o que hayan sufrido abortos no provocados.

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