Qué es el síndrome de la máscara de Kabuki en niños

Se trata de una enfermedad rara muy particular y muy reciente

Iván Carabaño Aguado

Seguro que has escuchado alguna vez hablar del Kabuki, que es el teatro tradicional japonés, y en el cual los actores se valen de un maquillaje muy particular con la intención de disponer de una especie de máscara. El aspecto facial de los afectados por el síndrome de la máscara de Kabuki, tema que vamos a tratar en este post, recuerda bastante a esta máscara, de ahí el nombre con el que se conoce a esta enfermedad rara.

6 cosas que nos sabías sobre el síndrome de la máscara de Kabuki

síndrome máscara de kabuki

Se trata de un cuadro clínico muy particular y muy reciente. El primer caso descrito data de 1981 y hasta la fecha se han diagnosticado solo 400 casos en todo el mundo, por lo cual pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras. Precisamente por su baja incidencia, interesa más su divulgación, y procurar el máximo abrigo a las personas afectadas.

En Guiainfantil.com queremos dar respuestas a todas esas preguntas que se generan alrededor del síndrome de la máscara de Kabuki.  

1. ¿Afecta selectivamente a personas de origen japonés?
No, los primeros casos descritos tenían origen oriental, pero conforme el síndrome de máscara de Kabuki fue acumulando casos, también se notificaron pacientes de origen caucásico.

2. ¿Es más frecuente en el sexo femenino que en el masculino?
En este punto, no hay diferencia y no hay ninguna estadística que asegure si afecta diferente a un sexo que a otro, así que puede dañar tanto a niños como en niñas de igual manera. 

3. ¿Se conoce la causa que genera la aparición de este síndrome?
Los primeros casos descritos no tenían ningún patrón de herencia concreto. Eran, por tanto, esporádicos, sin ninguna razón evidente. Más tarde se identificaron varias mutaciones genéticas implicadas, en casos con herencia de patrón autosómico dominante.

4. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más significativas?
Se han descrito multitud de alteraciones, como otitis de repetición, atresia de vías biliares, plaquetas bajas o inmunoglobulinas bajas, retraso mental, alteraciones ectodérmicas (afectación de los dientes y el cabello) o talla baja. 

Otras manifestaciones clínicas significativas son alteraciones del esqueleto (dedos anchos, alteraciones de los pliegues de la mano y los pulpejos de los dedos de manos y pies), hipotonía (es una forma de debilidad muscular, caracterizada porque los músculos ofrecen baja resistencia a los movimientos. La debilidad típicamente es mayor en la cara, así como en las cinturas escapular y pélvica, de ahí que algunos autores se refieran a esta entidad como distrofia facioescápulohumeral), cara con baja expresividad (por la pérdida de tono de la musculatura facial), aparición de un epicantus (pliegues en el canto interno de los ojos), cejas arqueadas, nariz ancha y deprimida (como si fuese la nariz de un boxeador) y cierre incompleto del paladar (que no siempre aparece). 

5. ¿Qué condiciona la supervivencia de las personas con síndrome de máscara de Kabuki?
La progresión del problema muscular condiciona la tasa de supervivencia de las personas con síndrome de Kabuki. El problema radica en que el músculo diafragmático, que condiciona la respiración, deje de funcionar correctamente.

6. ¿Se puede prevenir la aparición de la enfermedad?
En las familias afectadas con deseos de tener descendencia, se puede hacer una selección embrionaria preimplantación (seleccionando embriones que no padezcan el defecto genético), y una fecundación in vitro posterior. Esto es lo que se conoce como técnica de Karyomapping.

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