El síndrome de Angelman en la infancia

Qué es el síndrome de los niños felices

Patricia Díaz-CanejaPedagoga - Mindfulness

El síndrome de Angelman es una enfermedad rara, cuya principal característica física quizás sea una sonrisa casi permanente, que da a estos niños una apariencia feliz. Precisamente por ello se les ha llamado niños marioneta (puppet children). 

Considerada una enfermedad rara, el síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 o 20.000 niños nacidos.

Causas del síndrome de Angelman 

Niña con síndrome de Angelman

Su causa es genética, y en la mayoría de los casos no es hereditario, es decir, se produce al azar. Se debe a que hay un fallo en el funcionamiento de un gen (UBE3A), del cromosoma 15 materno. Es decir, estos niños, en lugar de tener ambos cromosomas 15, uno del padre y otro de la madre, tienen una ausencia total o parcial del cromosoma 15 materno, que es donde se sitúa este gen. Últimamente se ha descubierto que este gen (UBE3A) es el que causa el síndrome.

7 características del Síndrome del niño feliz

1. Existe un retraso mental importante, lo que implica que estas personas no pueden ser autónomas. Es decir, necesitan, en la inmensa mayoría de los casos, ayuda para comer, asearse, vestirse, desplazarse… y en ningún caso pueden vivir de manera independiente. Si se les pasara una prueba de inteligencia, ésta sería equivalente a unos 3 años de edad, o menos. 

2. Tienen dificultades en sus movimientos, temblores, un caminar oscilante, inestable, torpe. Suelen llevar las manos en alto al caminar, como aleteando. Su motricidad fina también está afectada.

3. En un alto porcentaje padecen diferentes tipos de epilepsia, que no siempre se controlan fácilmente. 

4. El sueño está alterado, lo que significa que hay niños que pueden dormir únicamente 3 horas. Este es un gravísimo problema, tanto para el desarrollo del niño como para la convivencia en casa.

5. Tienen una conducta hiperactiva y son muy fácilmente excitables, con tiempos de atención muy cortos. 

6. Su personalidad es afable, cariñosos, sonrientes y con mucha facilidad para la risa. Sus carcajadas son muy contagiosas y hacen que quienes están con ellos no puedan evitar las propias. Que se caiga un vaso de agua, por ejemplo, puede ser la cosa más divertida del mundo.

7. Ausencia casi total de habla. Hay niños que pueden decir algunas palabras, pero en ningún caso es el sistema principal de comunicación. Estos niños necesitan comunicarse con gestos, signos o imágenes, que suplan la ausencia de palabras. Y esto se les ha de enseñar desde pequeños. Existe una dificultad grande para comunicarse, con rasgos autistas, lo que hace que el aprendizaje de sistemas de comunicación alternativos (con signos o imágenes) sea aún más complejo. 

Esperanzas de curación en los niños con Síndrome de Angelman

Este síndrome no tiene cura hoy en día, pero hay muchas investigaciones en marcha, algunas de ellas muy prometedoras. Si bien es una enfermedad rara, y como tal lo habitual sería que no fuera objeto de investigación, la ventaja del síndrome de Angelman es que hay un único gen afectado. Y parece ser que este gen está relacionado con otras enfermedades o trastornos, como el Parkinson o el Trastorno del Espectro Autista. De modo que hay varios laboratorios y universidades en todo el mundo investigando diferentes modos de tratamiento.