Cuándo y cómo se detecta el síndrome de Down en el embarazo

El diagnóstico precoz del síndrome de Down - ¿En qué semana del embarazo puede detectarse?

Elba Mendoza
Elba Mendoza Ginecóloga - Obstetra

A partir del nacimiento de un bebé, se pueden observar algunas señales que indican que tiene síndrome de Down. Generalmente, esto se confirmará realizando una prueba genética. A pesar de que una mujer embarazada no presenta síntomas precisos que indiquen que su futuro bebé tendrá síndrome de Down, sí es posible detectarlo a través de diversos estudios.

En este artículo explicaremos en qué consiste esta afección y más adelante hablaremos a detalle sobre las pruebas indicadas para su detección temprana. ¿Cuándo y cómo se detecta el síndrome de Down en el embarazo? ¡Sigue leyendo!

¿Qué es el Síndrome de Down?

Qué es el Síndrome de Down

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la alteración genética humana más común causada por la existencia de una copia extra del cromosoma 21. Normalmente, el número de cromosomas es de 46: 23 los hereda el padre y 23 la madre. El síndrome de Down se presenta cuando existe un cromosoma extra, es decir, se tienen 47 cromosomas.

No se conocen exactamente las causas que lo provocan, pero las estadísticas revelan que las mujeres que se embarazan a mayor edad (más de 35 años) aumentan el riesgo de que el bebé presente síndrome de Down. Es importante comentar que, aunque las mujeres de menos de 35 años tienen menor riesgo, sí hay posibilidad de que conciban bebés con síndrome de Down.

Las características físicas del síndrome de Down son:

- Orejas más pequeñas.
- Estatura baja en la infancia y la adultez.
- Cara aplanada.
- Manos y pies pequeños.
- Lengua que sale frecuentemente de la boca.
- Manchitas blancas en el iris del ojo.
- Ojos con forma de almendra y rasgados hacia la parte superior.
- Cuello más corto de lo normal.
- Dedos meñiques pequeños.

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Pruebas de detección del síndrome de Down durante el embarazo

Pruebas de detección del síndrome de Down durante el embarazo

- Pruebas durante el primer trimestre:

El mejor momento para saber si el feto tiene síndrome de Down u otras alteraciones genéticas es durante el primer trimestre (entre las 11-14 semanas de embarazo) mediante un estudio combinado.

Se llama combinado porque se debe realizar un ultrasonido combinado con una toma de sangre (dúo test). Este examen tiene la mayor tasa de detección de síndromes en todo el embarazo.

En el ultrasonido buscamos marcadores genéticos en el bebé para saber su riesgo de tener síndrome de Down. Los bebés sanos expresan estos marcadores de manera normal, los bebés con síndrome de Down los tienen alterados. Los marcadores que se buscan son la translucencia nucal y el hueso de la nariz. En aquellos bebés que tienen mayor riesgo de presentar síndrome de Down la translucencia nucal se ve aumentada y generalmente no tiene hueso nasal.

Además de realizar el ultrasonido, tomamos la muestra de sangre para observar las concentraciones de dos proteínas (PAPP-A y fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana), en este último estudio si el bebé está sano tendría que mostrar que las concentraciones están dentro de los rangos normales.

El resultado del estudio combinado nos dirá si la probabilidad de que el bebé esté afectado con trisomía 21 es alta o baja. De acuerdo con esto, se deben tomar decisiones sobre la vigilancia del embarazo.

Cuando una paciente no se realizó el estudio combinado de primer trimestre (entre las 11-14 semanas) porque no pudo hacerlo o se enteró de su embarazo después de las 14 semanas, existe la posibilidad de que se haga otros exámenes durante el segundo trimestre (entre las 16 a 20 semanas).

No obstante, hay que decir que la tasa de detección de estas anomalías es menor que la del primer trimestre.

- Pruebas durante el segundo trimestre:

La prueba durante esta etapa consiste en un análisis de sangre que detectará ciertas proteínas (marcadores). A partir de ello, sabremos si hay probabilidades de la existencia del síndrome. En mujeres menores de 35 años la prueba de detección que se recomienda se llama cuádruple marcador la cual examinará los niveles de cuatro marcadores distintos y, de acuerdo con las concentraciones, podemos conocer si existe riesgo bajo o alto para síndrome de Down. Para aquellas mujeres mayores a 35 años, se sugiere hacer el DNA fetal en sangre materna que es un estudio con mayor tasa de detección, ya que el riesgo en este grupo es mayor que en mujeres de menor edad.

También existe un estudio por ultrasonido que se llama sonograma genético. Se realiza entre las 18 a 20 semanas de embarazo y, a través de este, se buscan alteraciones en diferentes órganos del bebé (cerebro, corazón, riñones, huesos, intestinos, etc.) que indiquen el síndrome de Down.

- Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down:

Si las pruebas de detección (mencionadas anteriormente) muestran altas probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down, entonces se lleva a cabo una prueba de diagnóstico que puede ser una biopsia de placenta o toma de líquido amniótico. Con esto se podrá conocer cuántos cromosomas tiene el bebé y así descartar o confirmar con seguridad la existencia del síndrome. 

Es primordial resaltar que estas pruebas son invasivas y existe el riesgo de amenaza de aborto u aborto, por ello, antes de tomar cualquier decisión, se necesita una asesoría personalizada con un médico especialista en el tema, con el propósito de no poner en riesgo la salud del bebé. 

Recuerda que los principales objetivos del control prenatal son la promoción de la salud, prevención o tratamiento de enfermedades existentes, preparación para el parto y sobre todo la detección de posibles complicaciones durante el embarazo.

Lo más recomendable es acudir a las consultas de control desde el inicio del embarazo, idealmente antes de las 8 semanas de gestación.

¿Quiénes corren mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?

Síndrome de Down, diagnóstico

Las parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de más de 35 años de edad son los que corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre gestante. Así, aproximadamente uno de cada 1.250 niños tiene riesgo de nacer con síndrome de Down en una mujer de 25 años de edad. Sin embargo, ese riesgo aumenta a uno de cada 952 a la edad de 30 años, y sigue aumentando a uno de cada 378 niños cuando la madre alcanza los 35 años. A los 40 años, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down se eleva a uno de cada 106 bebés.

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