Síndrome de X frágil en niños. La causa más común de retraso mental hereditario

Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara en la población infantil

 

Siempre he hecho hincapié como pediatra en la importancia de los controles rutinarios de salud en los niños desde su nacimiento. En dichos controles no solo se examina físicamente a los niños, sino que además se realiza un abordaje integral en el que se ven muchos aspectos de importancia entre los que destaca los hitos del desarrollo, socialización, rendimiento académico, alimentación, progresión a nivel madurativo y del lenguaje y muchos otros aspectos que van más allá de lo que los padres piensan.

Todo ello permite identificar ciertas enfermedades o condiciones que pueden verse a medida que el niño va creciendo y desarrollándose, y a pesar de que muchas enfermedades están presentes desde el nacimiento (enfermedades genéticas), no es hasta mucho después del mismo que se hace el diagnóstico. Por ello, hoy quiero hablarles un poco del síndrome de X frágil en niños, quizá no lo hayas escuchado. En este apartado vamos a describir un poco de qué se trata.

Señales que alertan de síndrome de X frágil en niños

síndrome X frágil en los niños

El síndrome de X frágil es una enfermedad genética, catalogada dentro de las enfermedades raras y que se presenta de 1 a 5 por cada 10.000 nacidos vivos. Ocurre por una mutación (alteración) ligada al cromosoma  X. Según explican desde la Asociación Española de Pediatría, la característica clínica fundamental del SXF es el retraso mental, que en los varones afectados es de grado moderado mientras que en las mujeres es leve.

Los rasgos físicos son característicos macrocefalia (cabecita grande), frente amplia, cejas prominentes, cara alargada, orejas grandes y de implantación baja, mandíbula sobresaliente, pie plano. Además de ello puede cursar con rasgos típicos de trastorno del espectro autista, hiperactividad, déficit de atención, estereotipias (movimientos repetitivos de manos), trastorno del lenguaje y del aprendizaje, escaso contacto visual.

En algunos casos agresividad, discapacidad intelectual, entre otras afectaciones visuales, cardíacas, endocrinas y otorrinolaringológicas; incluso son niños que pueden llegar a presentar convulsiones.

Puede sospecharse desde temprano debido al retraso en los hitos del desarrollo, es decir, la adquisición de habilidades como sostener la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar. Se desarrolla de manera más tardía con respecto a los rangos esperados para la edad. Además que a medida que se desarrolla, los rasgos citados arriba van apareciendo sin causa aparente, lo que obliga al profesional de la salud a intervenir para diagnosticar y derivar al equipo multidisciplinario y de esta manera poder integrar al niño  a la sociedad y brindarle una mejor expectativa de vida posible.

Por ello, el pilar fundamental para poder diagnosticar este síndrome en primera instancia es el pediatra, quien notará que algo no va bien en el desarrollo del niño y la adquisición de habilidades esperadas según su edad. Una vez sospechado, el pediatra puede solicitar o mejor aún derivar a un genetista para que se solicite un estudio llamado Cariotipo.

Este es un examen en el que se estudian los genes y se detectan síndromes genéticos por medio de una muestra de sangre para lograr detectar la alteración del cromosoma X en el caso de que el niño presente la enfermedad.

Tratamiento de la enfermedad rara del síndrome X de frágil en niños

Tratamiento del síndrome X de frágil en niños

Una vez diagnosticado, hay que saber que no existe un tratamiento específico sino que se basa en un manejo de acuerdo a la afectación conductual de la persona. Se ha comprobado que medicamentos antipsicóticos y psicoestimulantes pueden ser útiles para el manejo de ansiedad, agresividad y otras conductas que puedan estar presentes propias de la enfermedad.

Además de ello es imprescindible terapias con logopeda, psicología, psiquiatría, terapia ocupacional, traumatología, estimulación temprana, neurología pediátrica y, de acuerdo a las complicaciones o afectación de cada órgano en particular, se debe monitorear un seguimiento por subespecialidades.

No hay que olvidarse del apoyo familiar, el cual es importante, ya que los niños con síndrome X de frágil  suelen estar afectados emocional y conductualmente y sino se brindan las herramientas necesarias el manejo en casa se hace más cuesta arriba.

Hay que tomar en cuenta que existen muchos síndromes que pueden y suelen ser confundidos con el síndrome de X frágil, pero la gran ventaja es que el estudio del Cariotipo hace el diagnóstico del mismo. Para finalizar, si piensas que el desarrollo de tu hijo no es normal, acude al especialista para que determine con tiempo si algo va mal y pueda hacerse el manejo adecuado a tiempo, ya que entre más tardío sea el diagnóstico, más difícil será el manejo y las complicaciones.

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