Autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar

La relación genética entre estas tres enfermedades

Trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten un importante número de genes que contribuyen a su desarrollo, según un estudio de la Universidad de Columbia, en Nueva York (Estados Unidos) publicado en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los investigadores han diseñado un modelo estadístico para cuantificar las conexiones genéticas entre enfermedades que manifiestan síntomas complejos como la esquizofrenia y el autismo.

Factores genéticos comunes en autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar

Niño cabizbajo

Según los científicos, dirigidos por Andrey Rzhetsky, ciertos factores genéticos múltiples contribuyen en gran medida a la probabilidad de que un paciente desarrolle un trastorno complejo. Los investigadores analizaron datos de 1,5 millones de registros de pacientes de la base de datos clínica del Centro Médico de la Universidad de Columbia. El modelo informático calcula la superposición genética entre pares de enfermedades, es decir, el número de aberraciones genéticas que contribuyen a ambas enfermedades.

Los autores, que analizaron 161 afecciones, prestaron en su análisis una atención especial a los trastornos neurológicos. Uno de los descubrimientos más destacados fue que existe una importante superposición genética entre el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Según los investigadores, el modelo podría ser útil para aquellos investigadores que trabajen en el origen genético de las enfermedades que surgen de más de una mutación.

Diferencias y similitudes

1. Esquizofrenia. El término de esquizofrenia significa "mente partida". La edad de aparición está comprendida entre los 15 y los 45 años. Aunque suelen comenzar al final de la adolescencia, también hay casos de aparición en la infancia, que suelen enmascararse con problemas escolares o de mal comportamiento.

Quien sufre de esquizofrenia experimenta una distorsión de los pensamientos y sentimientos.Lo que caracteriza a la esquizofrenia es que afecta a la persona de una forma total, y quien la padece comienza a sentir, pensar y hablar de forma diferente a como lo hacia antes. Dicha persona puede empezar a aislarse, puede evitar salir con amigos, duerme poco o demasiado, habla solo o se ríe sin motivo aparente (aunque estos síntomas no tienen porque aparecer en todos los pacientes).

Es muy importante no olvidar que la persona que tiene una esquizofrenia no puede explicar lo que le está sucediendo, tiene miedo de hacerlo o de creer que está enfermo y, por lo tanto, no pedirá ayuda ni se quejará en la mayoría de los casos de lo que le sucede. Por todo esto, la mayor parte de ellos y sobre todo al comienzo de la enfermedad no aceptan tomar medicación ni acudir al especialista.

2. Trastorno bipolar. Es un trastorno depresivo de larga evolución, en el que los episodios depresivos se ven interferidos por la aparición de otros episodios caracterizados por un estado de ánimo elevado (euforia excesiva), expansivo (hiperactividad anómala) o irritable. Las fases de exaltación, alegría desenfrenada o irritabilidad y grosería, alternan con otros episodios en que la persona está con depresiones intensas, con bajo estado de ánimo, incapacidad para disfrutar, falta de energía, ideas negativas y, en casos graves, ideas de suicidio.

3. Autismo. Es una discapacidad madurativa con un sustrato neurológico y con un componente genético. Puede asociarse a muy diferentes trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales muy variados. Los autistas presentan tres categorías generales de deterioro del comportamiento:

1. Deterioro cualitativo de la interacción social recíproca: de la relación social.
2. Deterioro cualitativo del desarrollo del lenguaje y la comuniación.
3. Modos de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. El trastorno se inicia a edad temprana, generalmente dentro de los 3 primeros años de vida.