Las Enfermedades Raras. Características y síntomas

Son infrecuentes entre la población y afectan a 5 de cada 100.000 habitantes.

Las Enfermedades Raras son un grupo de patologías que afectan a pocas personas, a la mayoría desde su nacimiento por su carácter genético, y son responsables del 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida.

La profesora María Teresa García Silva, Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, nos aclara en esta entrevista concedida a GuaInfantil cuáles son sus características, sus síntomas y qué pueden hacer los padres. 

Características y síntomas de las Enfermedades Raras

Niña enferma en su cama

¿Cuáles son las características más relevantes de las Enfermedades Raras?
La característica común de las Enfermedades Raras es que son infrecuentes en la población, es decir, la prevalencia de cada una de estas enfermedades en la población es inferior a 5 por cada 100.000 habitante. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen algunas características que las diferencian del resto:

- Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad (a veces, los test necesarios sólo se realizan en muy pocos centros).
- Precisan un manejo médico muy especializado y requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas
- Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.

¿Es cierto que hay un retraso en el diagnóstico de entre 5 y 10 años?
Sólo unas 250 enfermedades tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje. A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia, en la práctica clínica no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva sin tratamiento puede causar la muerte de un recién nacido, o secuelas. Esto ocurre con la Galactosemia clásica, que no está incluida en el cribado neonatal de algunas comunidades autónomas, su incidencia es de: 1:50.000. El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo de inmediato, y para toda la vida, la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa. Con este simple tratamiento, la enfermedad evoluciona favorablemente.

¿Qué síntomas pueden hacer sospechar a los padres que su hijo tiene una Enfermedad Rara?
En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o 'asociación de síntomas' no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas. En la infancia, hay que destacar que muchos errores congénitos del metabolismo se presentan con síntomas digestivos y neurológicos, ya sea de forma crónica o con fases agudas, por las que se acude al médico.

¿A partir de qué edad se puede detectar una Enfermedad Rara?
Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, incluso en la vida fetal. Pero pueden aparecer a cualquier edad, sobre todo, en los dos primeros años de vida. Cuando se piense en estas enfermedades y se busquen, se pueden diagnosticar, incluso en la vida fetal, aunque es mas difícil porque los estudios para realizar en estos periodos son mucho mas complejos. Por otra parte, es cierto que, a veces, el médico sabe que está viendo un paciente con ER (porque existen casos familiares similares sin diagnosticar, o bien porque haya un examen que así lo sugiera). Generalmente, se recurre a investigadores y a centros de referencia con expertos en ER, pero aun así puede no llegarse a un diagnóstico etiológico.

¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan las familias de niños con alguna Enfermedad Rara?
Frustración, angustia, soledad y sensación de aislamiento son muy frecuentes. Pero además se añaden problemas socioeconómicos, y dada la cronicidad de la enfermedad y necesidades no cubiertas: rehabilitación, fisioterapia, medidas ortopédicas especiales, educación especiallogopedia y muchas más. Si se diversifican los procedimientos médicos y se necesita un gran número de consultas, las repercusiones sobre el trabajo son muy graves. Precisan no sólo una atención médica, también soporte psicológico y social, y muchas veces medidas nutricionales. Estas últimas son absolutamente imprescindibles en muchos errores congénitos del metabolismo.

¿A quién deben recurrir los padres de niños con Enfermedades Raras?
Deben consultar con sus pediatras y ellos remitirán a los niños sospechosos a centros especializados, dependiendo de los síntomas que tengan.

¿Cuáles son las principales novedades en la investigación de las Enfermedades Raras?
En los últimos años, se están logrando muchos avances, se está haciendo énfasis en estas enfermedades, y procurando medios para su abordaje. Se está trabajando en muchos campos simultáneamente: médico, social, investigación y nuevos tratamientos. Gracias a la mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos. El desarrollo de nuevas tecnologías, particularmente la espectrometría de masas en tandem y las plataformas de 'alto rendimiento' para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel del recién nacido. Es cierto que existen dos categorías de enfermedades genéticas detectables; un grupo relativamente pequeño de ellas bien conocidas y tratables, y otro grupo potencialmente mayor, constituido por enfermedades poco conocidas y algunas sin tratamiento. Pero una vez que se diagnostican, se puede realizar consejo genético, diagnóstico prenatal, y proceder a las mejores opciones terapéuticas posibles. Con todo ello y los avances científicos se progresa en el conocimiento de las enfermedades, con el objetivo de encontrar tratamientos más eficaces, que aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, sí mejoran la calidad de vida de los afectados.

Marisol Nuevo. Redactora de Guiainfantil.com