La enfermedad de piel de mariposa - Dolor y fragilidad en la piel de bebés y niños

La epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa, es una enfermedad genética poco frecuente, pero una enfermedad infantil de la piel muy dolorosa, que puede afectar y condicionar la vida de los bebés desde su nacimiento. Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que esta enfermedad afecta a 15-19 nacidos por cada millón de nacimientos. Se estima que hay 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. Te contamos cómo se diagnostica, cuáles son sus síntomas, y cómo es su tratamiento.

Qué es la enfermedad de piel de mariposa y cómo se diagnostica

En la epidermólisis bullosa (EB), las proteínas que hacen de cemento entre las células de nuestra piel para mantener su integridad y estructura están alteradas o no están. Esto provoca una piel sensible, que no se mantiene suficientemente adherida al cuerpo y muy frágil, similar a las alas de una mariposa, de ahí su nombre.

Al tener esta piel tan delicada y frágil, el mínimo roce o fricción del día a día, por rozamiento, rascarse, gateo, etc., o cambios bruscos de temperatura especialmente para el calor, les pueden provocar ampollas y heridas, y estas lesiones pueden ser muy dolorosas.

Es una enfermedad hereditaria en la mayoría de los casos y suele estar presente desde el nacimiento, aunque también es posible que si es una forma leve aparezca más adelante, cuando el niño empiece a gatear. Hay que aclarar que, en ningún caso, se trata de una enfermedad contagiosa.

Tipos de piel de mariposa, del más leve al más grave, en niños

La severidad de los síntomas es muy variable, de leve hasta fatal. Las heridas curan muy lentamente, en ocasiones pueden necesitar meses o incluso años, o puede ocurrir que no llegan a curarse nunca.

Las ampollas también pueden aparecer en el interior de la boca, provocando dificultad para tragar o comer, alrededor de los ojos o nariz o en otros órganos (esófago, tubo digestivo, tracto urinario…).

Existen distintos tipos de epidermólisis bullosa o enfermedad de piel de mariposa en función de la profundidad en qué la piel está afectada. Principalmente se dividen en tres:

- Simple
Es el tipo más común. En la forma leve, las ampollas normalmente aparecen solo en las manos y pies del bebé y con los años dejan de hacer ampollas. En los casos severos, las ampollas pueden ser generalizadas e, incluso, aparecer dentro de la boca, aunque también suele mejorar con la edad. En este tipo de epidermólisis bullosa, las ampollas se curan sin dejar cicatriz.

- Distrófica
En los casos leves, las ampollas aparecen en manos, pies, rodillas y codos. En los casos graves pueden ser generalizadas y aparecer en otros órganos como el esófago. En este caso, a medida que las ampollas curan, estas dejan cicatriz, de tal forma que si se tienen cicatrices repetidamente en la misma zona (por ejemplo en los dedos) la piel se puede fusionar.

i esto ocurre en los dedos de los pies puede provocar dificultad para andar. También tienen un riesgo más elevado de tener cáncer de piel.

- Juntural
En el caso leve, las ampollas aparecen en las manos, codos, rodillas y pies del neonato y mejora sobre los 2 o 3 meses de edad. En los casos muy severos, el niño suele morir antes del primer año de vida.

Cuál es el diagnóstico y tratamiento de la piel de mariposa

Se toma una muestra de piel que al microscopio indicará si es efectivamente alas de mariposa y en qué grado.
Unas pruebas genéticas acabarán de confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico de esta enfermedad se hace mediante una biopsia de la piel (Se saca una pequeña muestra de piel para analizar al microscopio. Con esta prueba se confirmará (o no) la enfermedad de piel de mariposa y en qué grado se encuentra. Unas pruebas genéticas acabarán de confirmar el diagnóstico, caso en la familia haya alguna persona afectada.

¿Esta enfermedad tiene cura? En la actualidad NO existe una cura para la piel de mariposa. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas, controlar el dolor, curar las heridas y prevenir las complicaciones que puedan aparecer, como por ejemplo, deformidades en las articulaciones, infecciones en la piel, problemas de alimentación, malnutrición, anemia, problemas oculares o de movilidad...

En cualquier caso, el tratamiento debe ser individualizado para cada paciente. En muchas ocasiones deben llevar vendajes extensos para evitar las lesiones, poner almohadillas en las zonas de presión y cuidados muy meticulosos para curar las heridas, similares a los cuidados que reciben los pacientes con grandes quemaduras.

En relación al pronóstico, las formas leves suelen mejorar con la edad, pero otros tipos más graves pueden provocar una discapacidad importante. No obstante, debemos confiar en las investigaciones que se están llevando a cabo para buscar mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, entre ellos, la genoterapia (método terapéutico que consiste en la inserción de determinados genes en las células del paciente), el trasplante de médula ósea (utilizando células madre), terapias de reemplazo de proteínas y terapias basadas en células.

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