La fibrosis quística en los niños - Síntomas, diagnóstico y tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad rara genética que ocurre con más frecuencia en niños de raza caucásica. Es un trastorno raro que afecta a 1/2500-5000 recién nacidos vivos, y se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Hablemos de la fibrosis quística en los niños - Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es la fibrosis quística en los niños y cómo suele manifestarse?

La fibrosis quística suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento, y afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo. Aunque es más frecuente en algunas poblaciones de ascendencia europea, puede aparecer en cualquier origen étnico. Gracias al cribado neonatal, muchos casos pueden detectarse antes de que aparezcan síntomas.

Este padecimiento es secundario a la alteración de un gen llamado CFTR, que codifica la producción de una proteína llamada también CFTR. Dicha proteína está en la membrana celular, y regula el paso de unas moléculas llamadas iones al interior de la célula. Cuando esta proteína (CFTR), presente en la membrana celular, funciona mal, se producen unas secreciones deshidratadas y espesas.

Dichas secreciones acaban obstruyendo la glándula que las genera. Así, se afecta el páncreas, los pulmones, el intestino, el hígado, los senos paranasales, las glándulas genitales, etc. Curiosamente, todas las secreciones son secas, salvo el sudor, que se produce en exceso. Típicamente, los padres de estos niños, cuando les besan, comentan que 'saben a sal'.

Aunque cualquier órgano interno pueda verse afectado, las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino o al hígado (cirrosis), perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que se pega en estas áreas.

Primeros síntomas y diagnóstico de fibrosis quística en bebés y niños

Los primeros signos pueden variar mucho de un niño a otro. Entre los más frecuentes están:

• Tos persistente
• Infecciones respiratorias repetidas
• Dificultad para ganar peso a pesar de comer bien
• Deposiciones abundantes o grasosas
• Sudor especialmente salado

En algunos recién nacidos puede aparecer una obstrucción intestinal llamada íleo meconial, aunque no todos los niños presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad. Las manifestaciones clínicas más importantes son secundarias a la mala función del páncreas (no se digieren los alimentos, por lo que la ganancia de peso es inadecuada) y a los problemas respiratorios.

Por otro lado, la afectación pulmonar condiciona la supervivencia de los pacientes, así, son frecuentes las dilataciones de los bronquios, las bronquitis y las neumonías. El diagnóstico incluye diversas medidas, como el test del sudor o el estudio genético. Hay un programa de detección precoz, que funciona en algunos lugares y se hace a través del cribado neonatal o prueba del talón.

Tras el cribado neonatal debe confirmarse con otras pruebas, además, el test del sudor, que mide la cantidad de cloruro presente en él, continúa siendo la prueba de referencia. También se puede realizar un estudio genético para identificar variantes del gen CFTR, más si el resultado del test del sudor no es concluyente. Un resultado positivo en el cribado neonatal no confirma la enfermedad.

Algunos tratamientos actuales para la fibrosis quística en niños

El tratamiento para la fibrosis quística debe individualizarse y estar coordinado por un equipo especializado en dicha enfermedad. Puede incluir fisioterapia respiratoria para movilizar las secreciones, medicamentos inhalados, vitaminas y apoyo nutricional. En los casos de niños con insuficiencia pancreática, las enzimas para digerir los alimentos se administran en las comidas y tentempiés.

Uno de los mayores avances de los últimos años son los moduladores de CFTR, los cuales, a diferencia de los tratamientos que solo controlan síntomas, ayudan a corregir o mejorar el funcionamiento de la proteína CFTR defectuosa. Pero hay que mencionar que no sirven para todas las mutaciones, por lo que es vital conocer el genotipo del niño para que dicho tratamiento sea el adecuado.

Actualmente existen distintas terapias moduladoras y algunas pueden usarse desde edades muy tempranas dependiendo de la mutación y del medicamento indicado. Por eso mismo, los tratamientos han mejorado de forma importante la función pulmonar y el pronóstico de las personas con fibrosis quística, aunque no sustituyen al resto de los cuidados y requieren seguimiento médico.

¿Cómo es el día a día de un niño que vive con fibrosis quística?

En casa, la rutina puede incluir medicación (bajo supervisión del pediatra), fisioterapia respiratoria, ejercicio moderado, una alimentación adaptada y enzimas pancreáticas en las comidas (si están indicadas). A medida que el niño crece, hay que enseñarle poco a poco para qué sirve cada tratamiento para fomentar su autonomía sin convertir su enfermedad en el centro de su vida.

En la escuela, es muy importante que profesores y cuidadores conozcan bien las necesidades del niño. Puede necesitar tomar enzimas antes de comer, tener a la mano agua, tener acceso frecuente al baño, contar con un poco más de tiempo para sus comidas o para acudir a consultas médicas. Estas adaptaciones permiten que participe en sus actividades escolares con normalidad.

Por otro lado, las revisiones con el equipo de fibrosis quística son esenciales para vigilar muy de cerca la función pulmonar, el crecimiento, la nutrición y posibles infecciones que se pudieran presentar en los niños. En este punto el plan de tratamiento puede cambiar a lo largo de la infancia según las necesidades de cada niño, así como se vaya presentando la evolución de la enfermedad.

Tras el diagnóstico de fibrosis quística en un niño es normal que surjan de inmediato muchas dudas en la familia. Pero con un seguimiento especializado, tratamientos adaptados al niño y una buena coordinación entre casa, escuela y equipo médico, muchos pequeños con fibrosis quística pueden estudiar, hacer ejercicio, jugar con otros niños y desarrollar una vida activa.

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