La fibrosis quística en los niños

Qué es y cómo se desarrolla y se trata esta enfermedad pulmonar crónica más común en niños y jóvenes

La fibrosis quística es una enfermedad genética que ocurre con más frecuencia en niños de raza caucásica. Es un trastorno raro que afecta a 1/2500-5000 recién nacidos vivos, y se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. La fibrosis quística es una enfermedad rara, crónica y hereditaria que también se manifiesta durante la infancia. Suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo.

Causas de la fibrosis quística en los niños

qué es la fibrosis quística

Es secundaria a la alteración de un gen llamado CFTR, que codifica la producción de una proteína llamada también CFTR. Dicha proteína está en la membrana celular, y regula el paso de una moléculas llamadas iones al interior de la célula.

Cuando esta proteína (CFTR), presente en la membrana celular,  funciona mal, se producen unas secreciones deshidratadas y espesas, que acaban obstruyendo la glándula que las genera. Así, se afecta el páncreas, los pulmones, el intestino, el hígado, los senos para nasales, las glándulas genitales, etc. Curiosamente, todas las secreciones son secas, salvo el sudor, que se produce en exceso. Típicamente, los padres de estos niños, cuando les besan, comentan que 'saben a sal'.

Aunque cualquier órgano interno pueda verse afectado, las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino o al hígado (cirrosis), perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.

Síntomas y diagnóstico de la fibrosis quística en la infancia 

NIño con mascarilla

Las manifestaciones clínicas más importantes son secundarias a la mala función del páncreas (no se digieren adecuadamente los alimentos, por lo que la ganancia de peso es inadecuada) y a los problemas respiratorios. La afectación pulmonar condiciona la supervivencia de estos pacientes. Así, son frecuentes las dilataciones de los bronquios, las bronquitis, las neumonías, etc.

El diagnóstico incluye diversas medidas, como el test del sudor o el estudio genético. Existe un programa de detección precoz de casos, que funcionan en algunos lugares (como en la Comunidad de Madrid, España). Se hace a través del cribado neonatal (comúnmente conocido 'prueba del talón').

Tratamiento de la fibrosis quística en los niños

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El tratamiento supone un abordaje multidisciplinar (gastroenterólogos, neumólogos, rehabilitadores, nutricionistas). Hay unidades específicas muy destacables en distintos hospitales, como la del Hospital Doce de Octubre, en Madrid (España). Hoy por hoy se consiguen unas tasas de supervivencia cada vez mejores.

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