Síndrome Prader-Willi en niños. Enfermedad rara del sistema endocrino

Qué síntomas presentan los niños con esta enfermedad genética y cuál es el tratamiento a seguir

Iñigo De Noriega

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética que cursa con múltiples síntomas y manifestaciones. Se estima que afecta a 1 de cada 15.000-25.000 nacidos, perteneciendo por lo tanto al grupo de las denominadas enfermedades raras. Y aunque hay pocos casos, siempre hay que estar alerta y conocer a través de qué síntomas se manifiesta esta enfermedad y cuál es el tratamiento a seguir.

Qué es el síndrome de Prader-Willi en bebés y niños y qué síntomas presenta

síndrome de prader-willi en bebés y niños

Aunque hay distintos mecanismos que pueden producir esta enfermedad, todos tienen en común que los genes del cromosoma 15 paterno no se expresan (salvo por los cromosomas sexuales X e Y, todos tenemos dos copias de nuestros cromosomas, una de nuestro padre y otra de nuestra madre). Esto se produce fundamentalmente por deleciones (desapariciones del material genético) de nueva aparición en el cromosoma paterno (70-75% de los casos) o a que se heredan dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del paterno (20-25% de los casos).

Los pacientes que presentan síndrome de Prader-Willi presentan varios síntomas que cambian a lo largo de la edad, sobre todo debido a alteraciones en el sistema endocrino. Durante el embarazo y en los primeros meses, los síntomas principales que presentan derivan de una baja actividad y tono muscular (hipotonía), que suelen manifestarse con disminución de los movimientos fetales en el periodo prenatal y de dinámica en el parto (lo que puede hacer necesario la cesárea) y al nacimiento con disminución de los movimientos espontáneos y dificultades para realizar la succión alimentaria, pudiendo requerir apoyo nutricional. Además pueden presentar algunos rasgos faciales típicos como ojos almendrados, cabeza estrecha a nivel de las sienes o un labio superior fino.

Las alteraciones endocrinológicas son múltiples y se deben a un fallo en la función del hipotálamo, una de las regiones centrales de la regulación de las hormonas del cuerpo. Ya desde el nacimiento pueden presentar una bolsa escrotal y un pene poco desarrollado con los testículos no descendidos desde el abdomen (criptorquidia).

A lo largo de su vida van a presentar otras alteraciones endocrinas como talla baja u obesidad. Esta última está causada por varios factores, como son una sensación constante de necesidad de comer con falta de saciedad y un bajo gasto energético por su bajo metabolismo, siendo la causa más importante de complicaciones a largo plazo. Además también pueden asociar alteraciones en las hormonas tiroideas, sexuales y adrenales y de la mineralización de los huesos.

Los pacientes con síndrome de Prader-Willi también presentan alteraciones de su desarrollo neurológico con retraso en el desarrollo motor y del lenguaje así como dificultades de aprendizaje, pudiendo asociar retraso intelectual de leve a moderado. Presentan con frecuencia alteraciones de la conducta con rabietas frecuentes, dificultades para flexibilizar sus hábitos con tendencia a la manipulación o mala tolerancia a la frustración.

Seguimiento que precisan los niños con síndrome de Prader-Willi

el síndrome de prader-willi

La presencia de síntomas compatibles en el periodo neonatal (fundamentalmente las alteraciones del tono muscular y las dificultades para la alimentación) o en la evolución detectados por los padres o por su pediatra en los controles habituales deben poner en alerta sobre la posible existencia de un síndrome de Prader-Willi. En base a la presencia de los criterios clínicos que acabamos de mencionar se debe confirmar el diagnóstico con una prueba genética, que además permita determinar el tipo concreto de alteración de manera que se pueda ofrecer consejo genético a los padres.

Como se ha comentado anteriormente, estos niños requieren un seguimiento multidisciplinar, adaptados a las distintas necesidades de los pacientes en cada momento. Tras el nacimiento, si el cuadro de debilidad es grave, pueden requerir ingreso en unidades de neonatología para apoyo nutricional. Durante los primeros meses de vida es necesario mantener este seguimiento nutricional, así como iniciar actividades de atención temprana enfocadas a fomentar su adecuado desarrollo motor, cognitivo y neurológico en general.

Ya en la infancia, el seguimiento por el endocrinólogo pediatra será fundamental, dado que estos niños pueden necesitar tratamiento sustitutivo con distintas hormonas, incluida la hormona del crecimiento para mejorar su pronóstico de talla y disminuir otras alteraciones como alteraciones del metabolismo de las grasas o de la mineralización de los huesos, así como para llevar un control estrecho de la obesidad y de sus complicaciones asociadas (alteraciones del colesterol, diabetes…).

El apoyo escolar y psicológico en el manejo de las alteraciones de la conducta y del aprendizaje también es fundamental para garantizar su mejor adaptación en los años escolares y en la adolescencia de cara a la vida adulta. 

Bibliografía

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