28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras o poco comunes

Cada año, el 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o poco comunes, una fecha para dar visibilidad a millones de personas que conviven con patologías poco conocidas, difíciles de diagnosticar y de gran impacto en la calidad de vida. Aunque individualmente afectan a pocas personas, en conjunto suponen un desafío para la salud pública. Este día busca promover la investigación científica y recordar la importancia del diagnóstico temprano, así que aquí te explicamos qué son las enfermedades raras, cuándo se consideran como tales y cuáles son las más frecuentes.

Qué son las enfermedades raras y por qué se conmemoran el 28 de febrero

Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades poco comunes o minoritarias, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general. Aunque el término 'raro' suena extraño, no significa que sean inexistentes, sino que cada una de ellas tiene una baja prevalencia. Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes.

Muchas de estas enfermedades aparecen durante la infancia y una gran parte tiene origen genético, aunque también hay de origen infeccioso, inmunológico, metabólico o desconocido. El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene el objetivo de visibilizar lo que les pasa a las familias afectadas que a veces pasa desapercibida para el resto de la sociedad.

En ese sentido, para las familias el camino suele ser muy largo hasta obtener un diagnóstico certero. En ocasiones, pasan años antes de poder poner un nombre a los síntomas, algo que se conoce como la 'odisea diagnóstica'. Además del impacto médico, estas enfermedades sí que afectan el día a día familiar, la escolarización de los niños y el bienestar emocional.

Por eso, esta fecha busca fomentar la investigación científica, mejorar el acceso a los tratamientos necesarios, sensibilizar al resto de la población e impulsar la inclusión social. A pesar de que muchas de estas enfermedades raras no tienen una cura definitiva, los actuales avances médicos han permitido mejorar de manera notable la calidad de vida de los pequeños que las padecen.

¿Cuándo se considera a una enfermedad rara? Características comunes

Una enfermedad se puede considerar rara cuando afecta a un número reducido de personas a comparación con la población general pero el criterio varía según la región. En Europa se define como enfermedad rara a la que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, por lo que individualmente son poco frecuentes, pero en conjunto millones de personas viven con ella.

Las enfermedades raras comparten estas características comunes:

• Son crónicas y complejas
• Aparecen en la infancia
• Causan discapacidad o dependencia
• Requieren atención multidisciplinar
• Muchas tienen base genética

Lo anterior implica que pueden manifestarse desde el mismo momento del nacimiento o aparecer en los primeros años de vida. Algunas afectan el desarrollo físico y otras el sistema nervioso o el sistema inmunológico, por lo que el diagnóstico temprano es clave para iniciar tratamientos, terapias o cuidados específicos que pueden mejorar la evolución de la enfermedad.

Sin embargo, al tratarse de patologías muy poco conocidas, no siempre es fácil identificar sus síntomas, por eso, los especialistas insisten en la importancia de observar las señales que persisten en los niños, como retrasos en el desarrollo, dificultades motoras o infecciones frecuentes. Ah, y el hecho de que se catalogue como 'rara' significa que la frecuencia de la enfermedad es baja.

Las 10 enfermedades raras que son más frecuentes durante la infancia

Aunque existen miles de enfermedades raras, algunas son más conocidas o se diagnostican con mayor frecuencia, por ejemplo:

1. Fibrosis quística
   De origen genético, afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, produciendo mucosidad espesa.
2. Síndrome de Rett
   Trastorno neurológico que afecta más a las niñas y provoca pérdida progresiva de habilidades motoras y comunicativas.
3. Distrofia muscular de Duchenne
   También es genética y causa debilidad muscular progresiva, principalmente en niños.
4. Síndrome de Marfan
   Trastorno del tejido conectivo que puede afectar el corazón, los ojos y los huesos.
5. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
   Es un trastorno neurodegenerativo que afecta las neuronas encargadas del movimiento.
6. Enfermedad de Huntington
   Patología hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y emocionales.
7. Síndrome de Prader-Willi
   Trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el apetito.
8. Síndrome de Angelman
   Es una enfermedad neurológica que produce retraso en el desarrollo y dificultades del habla.
9. Síndrome de Tourette
   Es un padecimiento caracterizado por tics motores y vocales involuntarios.
10. Atrofia muscular espinal (AME)
    Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular.

Como notarás, tenemos que las enfermedades raras son muy diferentes entre sí porque algunas afectan al sistema nervioso, otras al metabolismo y otras más a los músculos o a distintos órganos del cuerpo. El conocimiento sobre estas patologías ha ido avanzando en los últimos años, permitiendo terapias personalizadas y una mayor esperanza de vida en los niños.

Importancia de visibilizar la realidad de las enfermedades raras en niños

Hablar de las enfermedades raras no solo implica conocer ciertos términos médicos, sino comprender la realidad que viven miles de familias que se enfrentan a los desafíos diarios que suponen los cuidados especializados. Y el Día Mundial de las Enfermedades Raras busca precisamente romper ese silencio y fomentar una sociedad más inclusiva, principalmente con niños.

Para entender mejor estos padecimientos, la investigación es uno de los pilares porque muchas enfermedades aún no cuentan con tratamientos específicos. Además, brindar apoyo psicológico y social a las familias es tan importante como la atención médica, ya que los niños con enfermedades raras suelen necesitar terapias complementarias como logopedia o apoyo educativo.

Por lo anterior, la colaboración entre profesionales sanitarios, las escuelas y las familias es la clave para mejorar su bienestar. A nosotros como sociedad nos toca educarnos para eliminar mitos y favorecer la empatía con estos pequeños, sobre todo. Muchas veces, las enfermedades raras no son visibles a simple vista, lo que puede llegar a generar incomprensión o aislamiento social.

Por eso, este 28 de febrero nos recuerda que cada diagnóstico carga una historia y una familia detrás porque aunque las enfermedades sean poco comunes, quienes las viven no deberían sentirse solas, así que la mejor forma de apoyar es informarse, comprender y promover la inclusión, visibilizando a las enfermedades raras para dar esperanza y construir un entorno más humano.

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