Causas, síntomas y tratamiento del Síndrome de Williams en niños

Se las conoce como enfermedades raras porque afectan a un sector reducido de la sociedad. Se considera rara una enfermedad cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. No podemos mirar para otro lado y sí hay que hablarlas y conocerlas. Aquí, las causas, síntomas y tratamiento del Síndrome de Williams en niños.

Qué es el síndrome de Williams - Trastorno congénito de baja prevalencia

En el caso específico del síndrome de Williams es una enfermedad rara porque su frecuencia en la población es baja, ya que lo sitúan entre 1 de cada 7.500 y 1 de cada 18.000 personas, aunque se siguen recogiendo cifras cercanas a 1 de cada 20.000 nacimientos. Esta baja prevalencia hace que las familias tarden en recibir un diagnóstico. Por eso es importante dar visibilidad a las señales en la infancia.

El síndrome de Williams es un trastorno congénito (es decir, que se nace con él) que ocurre por alteración a nivel del cromosoma 7 y, aunque es extremadamente raro lo pueden presentar hombres y mujeres. El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la región 7q11.23 de dicho cromosoma, o sea, por la falta de una pequeña parte del material genético.

En esa zona pueden faltar varios genes, entre ellos el gen ELN, relacionado con la elastina, proteína importante para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos. En la mayoría de los casos, esta alteración genética aparece de forma espontánea. Sin embargo, cuando una persona con este síndrome tiene hijos, hay 50 por ciento de probabilidad de transmitir la alteración genética.

Sin embargo, este síndrome no siempre se detecta al nacer y sus señales pueden hacerse evidentes conforme el niño crece y aparecen dificultades en el desarrollo, el aprendizaje, la alimentación o la salud cardiovascular. Por ello, ante la sospecha, hay que acudir al pediatra y al genetista, quienes podrán hacer un seguimiento temprano para mejorar la calidad de vida del niño.

Síntomas y características comunes del síndrome de Williams en niños

Las personas que nacen con este padecimiento tienen una serie de características particulares que lo permite identificar con facilidad:

1. Cuando nacen son bebés que tienen bajo peso al nacer y la progresión del peso y talla es sumamente lenta.
2. Tienen rasgos faciales determinados como nariz corta, frente amplia, mandíbula pequeña, abundante piel alrededor de los ojos, labios gruesos, alteraciones en la dentadura. 
3. Su capacidad intelectual es limitada y tienen retraso en la adquisición de habilidades como lo es caminar, hablar, controlar esfínteres...
4. Alteraciones en el lenguaje o en la parte motora (por ejemplo habilidad para hacer un movimiento) pero desarrollan habilidades espectaculares en la música, además que son personas muy cariñosas y extremadamente sociables.
5. A nivel de los ojos y oídos también se ven afectados. Les molesta el ruido muy elevado y, por lo general, tienen algún defecto ocular que les hace necesitar lentes correctivos como miopía, o estrabismo. Según explica el portal sobre enfermedades raras en su enciclopedia sobre 'Enfermedades Raras' el informe el 40 por ciento de los niños afectados presentan estrabismo y/o problemas de refracción.
6. Padecen malformaciones en el corazón o presión sanguínea elevada, lo que hace grave a esta enfermedad. 
7. Algunas personas, incluso, pueden tener pubertad precoz y problemas intestinales o en la orina.
8. Muchos padecen de problemas en las articulaciones y a nivel muscular.
9. Son personas que tienen hernias umbilicales en una proporción mayor al resto de la población en general.

Además, algunos niños pueden presentar hipersensibilidad a los sonidos, dificultades de alimentación en los primeros años y en habilidades visoespaciales, como copiar dibujos. Aunque hay que aclarar que no todas las personas con síndrome de Williams presentan los mismos síntomas tal cual descritos, así como también algunos tendrán síntomas más pronunciados que otros.

Diagnóstico y tratamiento para niños con el síndrome de Williams

Para diagnosticar el síndrome de Williams es importante la valoración por un médico genetista, quien según los rasgos físicos nombrados anteriormente sospechará de este síndrome y será quien indicará pruebas específicas de ADN, como lo es el Cariotipo, donde se determinará la presencia de anormalidad en el cromosoma 7 que es el afectado en esta patología.

Por lo regular las pruebas genéticas incluyen el análisis por microarrays cromosómicos o pruebas dirigidas. El cariotipo convencional puede no ser suficiente, por lo que la valoración debe ser realizada por genética. Además, el diagnóstico debe acompañarse de una evaluación de corazón, vasos sanguíneos, desarrollo psicomotor, audición, visión y alteraciones endocrinas o renales.

No existe tratamiento como tal para este síndrome aunque la contención depende de los síntomas, pero en algunos es necesario cirugía de corazón y programas de educación especializada con adaptación curricular debido a los problemas de aprendizaje. No existe una cura porque se trata de una condición genética pero sí hay tratamientos, terapias y seguimientos médicos.

Son personas que necesitan un equipo multidisciplinario: pediatra, terapista del lenguaje, apoyo psicológico, cardiólogo, ortopedista. Lamentablemente la mayoría de quienes lo padecen necesitan la ayuda de familiares, ya que les es difícil valerse por sí mismos. El éxito de que una persona no llegue a desarrollar complicaciones y tenga buena calidad de vida depende del diagnóstico temprano.

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