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El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos. Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman normalmente. El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro. Es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. No existe cura para el Síndrome de Down y tampoco es posible prevenirlo. En ningún caso el S.D. puede atribuirse a algo que hicieron o dejaron de hacer los padres.

¿En que se diferencia un niño con Síndrome de Down?

Las personas con S.D. tienen más similitud que diferencias con las personas de desarrollo regular. Por otra parte, existe una gran variedad de personalidad, estilos de aprendizaje, inteligencia, apariencia, obediencia, humor, compasión, congenialidad y actitud entre los bebés con S.D.
Físicamente, un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con S.D. tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Son niños con una inteligencia social excepcional.

Problemas de salud especiales

Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener. 
Entre el 10 y el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 por ciento tienen alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se encuentran el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los casos pueden ser tratados con anteojos, con cirugía o mediante otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Los niños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia. También tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía. Los niños con este trastorno deben recibir cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunaciones de la niñez.

Pueden asistir a la escuela

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al baño. Sin embargo, generalmente aprenden más tarde que otros niños. Los niños con S.D. pueden asistir a la escuela. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse completamente en las aulas para niños normales. El porvenir de estos niños es mucho más prometedor de lo que solía ser. Muchos de ellos aprenderán a leer y escribir y participarán en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. 
Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar regularmente. Hoy en día, la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma casi independiente, en hogares comunitarios, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en las actividades recreativas y trabajando en su comunidad, es cada vez mayor.

¿La personas con síndrome de Down pueden casarse?

Algunos jóvenes con síndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente.

¿Quiénes corren el mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down?

Las parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de más de 35 años de edad son los que corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad, desde aproximadamente uno de cada 1.250 niños para una mujer de 25 años de edad a uno de cada 952 a la edad de 30, uno de cada 378 a la edad de 35 y uno de cada 106 a la edad de 40 años. Sin embargo, por lo menos el 70 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.

¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down antes de que nazca el bebé?

Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva llamada el análisis de la vellosidad criónica permiten diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal. Un médico puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis. En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta translocación del síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente. 
Por lo general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down el doctor toma una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor podrá enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo. 

Fuentes consultadas:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Fundación Síndrome de Down-Valencia
- Asociaciones españolas
- Asociaciones internacionales

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