Síndrome de Angelman en la infancia - Qué es y cómo se trata en niños

Cada 15 de febrero es el Día Mundial del Síndrome de Angelman, una fecha para dar luz a esta enfermedad rara, apoyar a las familias y recordar la importancia del diagnóstico temprano y la investigación. Considerada una enfermedad rara, este síndrome es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 o 20.000 niños nacidos. Aquí, todo sobre el Síndrome de Angelman en la infancia - Qué es y cómo se trata en niños.

¿Qué es el Síndrome de Angelman? Causas y diagnóstico en los niños

El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara, cuya principal característica física es una sonrisa casi permanente, que da a los niños una apariencia feliz. Su causa es genética, y en la mayoría de los casos no es hereditario, es decir, es al azar, ya que lo anterior se debe a que hay un fallo en el funcionamiento de un gen (UBE3A), del cromosoma 15 materno.

Estos niños, en lugar de tener ambos cromosomas 15, uno del padre y otro de la madre, tienen una ausencia total o parcial del cromosoma 15 materno, que es donde se sitúa este gen, así que podemos decir que viene del lado de la madre. Aunque se explica como un 'fallo' del gen UBE3A, puede producirse por diferentes mecanismos genéticos relacionados con la región 15q11-q13.

En algunos niños hay una pérdida en el cromosoma 15 de origen materno, en otros pueden existir dos copias del cromosoma 15 del padre y ninguna de la madre, lo que se conoce como disomía uniparental paterna. También puede haber un defecto de impronta o mutaciones específicas del UBE3A. Esto es importante porque ayuda a comprender por qué la presentación puede variar.

El diagnóstico siempre se confirma con pruebas genéticas específicas y suele sospecharse por los signos del desarrollo que son retraso, dificultades de comunicación, alteraciones motoras, epilepsia y sueño. En general, se emplean pruebas que analizan la región del cromosoma 15 asociada al síndrome y análisis del gen UBE3A. Un diagnóstico temprano orienta a la familia con claridad.

7 características y tratamiento para el llamado Síndrome del niño feliz

Conocer el síndrome de Angelman es comprender mejor las necesidades, fortalezas y desafíos de los niños y sus familias. Aquí te explicamos sus principales señales y cómo acompañarlos de forma adecuada:

1. Existe un retraso mental importante, lo que implica que los niños no pueden ser autónomos. Es decir, necesitan ayuda para comer, asearse, vestirse, desplazarse… y en ningún caso pueden vivir de manera independiente. En una prueba de inteligencia, esta sería equivalente a la de un niño de 3 años.
2. Tienen dificultades en los movimientos o temblores y tienen un caminar oscilante, inestable y torpe. Suelen llevar las manos en alto al caminar, como aleteando; su motricidad fina también está afectada.
3. En un alto porcentaje padecen diferentes tipos de epilepsia, que no siempre se controlan fácilmente. 
4. El sueño está alterado, lo que significa que hay niños que pueden dormir solo 3 horas. Este es un problema grave, tanto para el desarrollo del niño como para la convivencia.
5. Tienen una conducta hiperactiva y son muy fácilmente excitables, con tiempos de atención muy cortos. 
6. Su personalidad es afable, cariñosos, sonrientes y con mucha facilidad para la risa. Sus carcajadas son muy contagiosas y hacen que quienes están con ellos no puedan evitar las propias.
7. Hay una ausencia casi total de habla y aunque hay niños que pueden decir algunas palabras en ningún caso es el sistema principal de comunicación. Estos niños necesitan comunicarse con gestos, signos o imágenes, que suplan la ausencia de palabras, por tanto, hay una gran dificultad para comunicarse, con rasgos autistas, lo que hace que el aprendizaje de sistemas de comunicación con signos o imágenes sea aún más complejo.

Si hablamos de tratamiento no existe una cura única, pero sí abordajes que mejoran la calidad de vida. Se recomienda una intervención multidisciplinar con fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo a la comunicación y seguimiento médico para la epilepsia, el sueño y la alimentación.

Además, el acompañamiento de la familia es clave porque criar a un niño con necesidades complejas es agotador y las redes de apoyo y orientación profesional marcan la diferencia.

¿Hay esperanzas de curación para los niños con Síndrome de Angelman?

Como habíamos mencionado, este síndrome no tiene cura pero hay muchas investigaciones en marcha, y si bien es una enfermedad rara, la ventaja del Síndrome de Angelman es que hay un único gen afectado, que parece ser que está relacionado con otras enfermedades o trastornos, como el Parkinson o el Trastorno del Espectro Autista, por lo que se tiene bajo estudio.

En este contexto, la investigación suele centrarse en mejorar síntomas, potenciar la comunicación y la autonomía, y explorar líneas terapéuticas que actúen sobre la causa genética. Mientras la ciencia avanza, el mayor impacto viene de la adaptación escolar y la comunicación alternativa con mejoras que se traducen en avances en la participación del niño en la vida familiar y social

Además, es fundamental recordar que cada niño con Síndrome de Angelman es único y presenta su propio ritmo de desarrollo. Con un acompañamiento adecuado y un entorno afectivo, muchos niños logran avanzar en su autonomía y participar en su entorno. El apoyo emocional de la familia y el acceso a recursos especializados marcan una diferencia enorme en su calidad de vida.

Por último, compartir información veraz y fomentar la empatía social por este síndrome son pasos para construir una sociedad más inclusiva. La esperanza, además de en los avances científicos, se centra en la capacidad colectiva de respetar y acompañar a estos niños y sus familias. Apostar por la investigación, la sensibilización y el apoyo continuo es apostar por un futuro más justo.

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