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Se trata de una prueba prenatal en la que se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto en la barriga de la futura mamá, para que sea analizado. Su extracción es utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos, como el síndrome de Down, espina bífida y anencefalia, entre otros.

Cuándo hacer la amniocentesis

Frecuentemente, esta prueba se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre la 15ª y 18ª semana. Está recomendada especialmente a las mujeres embarazadas que presenten un mayor riesgo de que el futuro bebé sufra defectos congénitos genético o cromosómicos, o ciertas malformaciones. La amniocentesis es aconsejable en los siguientes casos:

1- En los embarazos de mujeres con más de 35 años de edad. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. El trastorno más común en ese caso es el síndrome de Down (una serie de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más). Según las estadísticas, uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down; uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad; y uno de cada 100 niños cuando la madre alcanza los 40 años.

2- En los embarazos de mujeres que anteriormente tuvieron un hijo con algún defecto congénito.

3- En los embarazos que necesiten pruebas de diagnóstico cuando se detecta, mediante análisis de sangre, la presencia de alfa feto proteína (AFP) y otras sustancias. Una baja concentración de esta sustancia sugiere una anomalía cromosómica (espina bífida, anencefalia). La amniocentesis, en esos casos, sirve para detectar y confirmar el diagnóstico.

4- En los embarazos de parejas con un histórico clínico familiar que indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético.

La amniocentesis no es recomendable a todas las mujeres embarazadas debido a un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Se debe practicarla solamente bajo control y indicación médica.

Cómo se realiza la aminiocentesis

A la mujer embarazada se le desinfecta el abdomen con una solución de yodo. Posteriormente, el médico, con la ayuda de un ultrasonido, introduce una aguja delgada y hueca por el abdomen y el útero para extraer una muestra del líquido amniótico. Se extrae de 15 a 30 ml. (una o dos cucharadas) del líquido, y se retira la aguja. La prueba dura apenas algunos minutos.
Según algunas mujeres la prueba es indolora. Otras experimentan calambres, alguna pérdida de sangre o de líquido amniótico, por lo que el médico normalmente recomienda descanso a la paciente durante varias horas después de la prueba.
Después de su extracción, el líquido es analizado en laboratorio durante una o dos semanas. Por lo general, los resultados se pueden conocer en tres o cuatro semanas.

¿Se puede fiar de los resultados de la amniocentesis?

No existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé nacerá sano al cien por ciento, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto, aunque más del 95% de las mujeres de algo riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal reciba la buena noticias de que su bebé no presenta trastornos. La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas (como es el caso del síndrome de Down) es altísima: entre el 99,4 y el 100%.

Fuente consultada
Fundación March of Dimes Birth Defects

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